La trombofilia è un maggior rischio o la tendenza a sviluppare coaguli di sangue (trombi) nelle vene, nelle arterie o in entrambe, dovuto a difetti ereditari o acquisiti.1
L’elevata incidenza di tromboembolismo venoso (TEV) nei pazienti ospedalizzati è una delle cause principali di morte improvvisa.1
I Fattori II e V sono le due varianti genetiche più comuni associate al TEV e il test di queste varianti è una delle indicazioni più comuni nei laboratori genetici clinici.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
La Soluzione
Xpert FII & FV ha lo scopo di fornire risultati per le mutazioni del fattore II c.*97G>A (formalmente 20210G>A) e del fattore V di Leiden c.1601G>A (p.Arg534Gln) come ausilio nella diagnosi di trombofilia sospetta.5
Si tratta di un test qualitativo di genotipizzazione per l’identificazione rapida e simultanea degli alleli del fattore II e del fattore V in circa 30 minuti.5
5 Xpert® Factor II & Factor V Kit Instructions for Use.
L’Impatto
Possibilità di migliorare la gestione del paziente e ottimizzare il flusso di lavoro del laboratorio grazie a test rapidi e risultati accurati che non richiedono personale o strutture di laboratorio specializzati.4
Fornisce risposte rapide sui due principali fattori coinvolti nel TEV, consentendo una gestione clinica tempestiva.1-3
Consente ai laboratori e ai clinici di rispettare gli standard professionali3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
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