Hacer que la secuenciación sea más práctica para la investigación de enfermedades infecciosas

La secuenciación genómica ha transformado la forma en que los investigadores estudian las enfermedades infecciosas: desde el seguimiento de patógenos emergentes hasta la comprensión de la resistencia bacteriana.^1.2 Sin embargo, a pesar de su potencial, la secuenciación sigue siendo difícil de integrar en los flujos de trabajo de investigación cotidianos. Para muchos laboratorios, el reto no es el acceso a la tecnología de secuenciación en sí, sino la complejidad del flujo de trabajo de extremo a extremo y la experiencia necesaria para implementarla de forma eficaz.³

La verdadera barrera: la complejidad del flujo de trabajo

Los flujos de trabajo de secuenciación a menudo implican múltiples pasos manuales, conocimientos especializados y herramientas desconectadas que abarcan la preparación de muestras, la preparación de bibliotecas, la secuenciación y la interpretación de datos.³ Estas exigencias pueden alargar los plazos, introducir variabilidad y limitar el conjunto de usuarios que pueden adoptar la secuenciación de forma realista.

Como resultado, la secuenciación genómica suele limitarse a laboratorios altamente especializados, lo que deja a muchos investigadores sin una vía práctica para aplicar enfoques genómicos a las cuestiones sobre enfermedades infecciosas que intentan resolver.^3.4

Por qué importa la integración

Abordar este desafío requiere más que mejoras incrementales en las tecnologías individuales. Exige una forma más integrada de pensar en todo el flujo de trabajo, desde el momento en que una muestra entra en el laboratorio hasta el punto en el que los datos genómicos pueden interpretarse de forma significativa.

Patrick Harkins, vicepresidente de Estrategia Global en Cepheid, explica que esta visión a nivel de flujo de trabajo es esencial:

“El amplio campo de la secuenciación ha avanzado rápidamente, pero gran parte de ese progreso se ha producido en compartimentos estancos de etapas separadas del flujo de trabajo: preparación de muestras, preparación de bibliotecas, secuenciación y análisis, cada una de ellas con avances independientes”, afirma Harkins.

Esta perspectiva sustenta la colaboración ampliada de Cepheid con Oxford Nanopore Technologies. En lugar de tratar cada etapa del proceso de secuenciación como un desafío independiente, el trabajo se centra en alinear las tecnologías con la forma en que operan los laboratorios en la práctica.

“Esta colaboración consiste en dar un paso atrás hacia una visión centrada en el usuario y diseñar un flujo de trabajo integral que no solo ofrezca tecnología avanzada en cada etapa, sino que también proporcione una experiencia de usuario fluida a lo largo de todas las etapas, lo que pretende permitir que más laboratorios utilicen a escala la secuenciación de nueva generación”.

Combinación de fortalezas complementarias

Cepheid y Oxford Nanopore aportan capacidades distintas y complementarias a este esfuerzo.

El sistema GeneXpert® de Cepheid es ampliamente reconocido por ayudar a simplificar procesos complejos de laboratorio mediante la automatización y la facilidad de uso. En esta colaboración, se aprovecha la tecnología GeneXpert para ayudar a reducir la complejidad práctica asociada a la preparación de muestras y bibliotecas, un cuello de botella habitual en los flujos de trabajo de secuenciación.

El enfoque basado en cartuchos de Cepheid está diseñado para ayudar a abordar estos cuellos de botella con un flujo de trabajo simplificado de “muestra de entrada, biblioteca de salida”. En consonancia con el legado de Cepheid de mejorar la facilidad de uso de las actividades de “laboratorio húmedo”, Cepheid también está desarrollando una solución informática lista para usar para la última parte del flujo de trabajo, que permitirá la identificación de especies, perfiles de resistencia y la predicción de la sensibilidad genómica a los antibióticos.

Oxford Nanopore contribuye con su plataforma de secuenciación basada en nanoporos, diseñada para generar datos genómicos exhaustivos de forma flexible y oportuna en diversas aplicaciones de investigación. La tecnología de nanoporos lee ADN o ARN directamente mediante una interfaz bioelectrónica, lo que permite analizar longitudes de fragmentos genómicos desde cortas hasta ultralargas. La plataforma está disponible en formatos que van desde instrumentos distribuidos y de sobremesa hasta instrumentos de alto rendimiento, lo que la hace adecuada para diversos entornos de investigación.

Desde el punto de vista del diseño, la usabilidad y la adopción son consideraciones clave. Como Ritu Kamal, directora sénior de Gestión de Innovación de Productos en Cepheid, señala:

“Desde el principio, el enfoque se ha centrado en la usabilidad: comprender dónde aparece la complejidad en los entornos de los laboratorios de investigación y diseñar flujos de trabajo que reduzcan los pasos innecesarios”, afirma Kamal. “Hacer que la secuenciación sea más práctica no se trata de añadir más tecnología; se trata de ayudar a los investigadores a pasar de la muestra a la información con menos fricción”.

Aprendizaje de la experiencia temprana

La colaboración se basa en la información obtenida durante una fase inicial de uso en investigación, en la que los primeros usuarios proporcionaron comentarios sobre lo que funciona y lo que crea desafíos en los entornos de laboratorio de investigación. Estos aprendizajes están orientando la siguiente fase de desarrollo, con énfasis en la practicidad, la coherencia y una accesibilidad más amplia para la investigación de enfermedades infecciosas.

En su fase actual, la colaboración se centra en aplicaciones de investigación en áreas como las infecciones del torrente sanguíneo y la resistencia bacteriana, basándose en la experiencia con el análisis de patógenos bacterianos.

Para obtener detalles adicionales sobre el alcance actual de la investigación, consulte el anuncio de asociación de la fase 2.

El trabajo actual se está desarrollando para uso exclusivo en investigación, lo que refleja un enfoque deliberado y responsable de la innovación. El enfoque se centra en el aprendizaje y la iteración, guiado por un estrecho compromiso con la comunidad investigadora.

De cara al futuro

A medida que las amenazas de enfermedades infecciosas sigan evolucionando, la necesidad de herramientas genómicas que no solo sean potentes, sino también prácticas, no hará sino crecer. Al unir tecnologías complementarias y un enfoque compartido en la integración del flujo de trabajo, Cepheid y Oxford Nanopore están trabajando hacia un futuro en el que la secuenciación genómica se pueda aplicar más fácilmente en una amplia gama de entornos de investigación.

A largo plazo, la colaboración refleja una ambición compartida de apoyar en última instancia el desarrollo de una solución de diagnóstico in vitro integral para enfermedades infecciosas complejas.

El objetivo es directo: reducir la complejidad, apoyar la adopción y ayudar a que los conocimientos genómicos sean más accesibles.