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Xpert® NPM1 Mutation

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NPM1 mutation computer generated depiction.
O Xpert® NPM1 Mutation é um teste automatizado para quantificar a quantidade de transcritos de ARNm do gene NPM1 mutante (tipos A, B e D no exão 12) como uma razão de mutação NPM1/ABL1 com alta sensibilidade.

A necessidade

an ill woman listens to a physician
A leucemia mieloide aguda (LMA) é a leucemia aguda mais comum em adultos. Representa cerca de 80% dos casos de leucemia aguda em adultos, com uma média de idades de 67-68 anos aquando do diagnóstico.1-3Nos países europeus, a incidência é de 3.5 casos por 100,000 habitantes por ano, e a sobrevida a cinco anos é de aproximadamente 17,5%.1.3

A nucleofosmina (NPM1) é uma das anomalias genéticas mais comuns na LMA, representando cerca de 30% a 35% dos casos.4-6A maioria das mutações no gene NPM1 na LMA está restrita a mutações do exão 12 do tipo A (75% to 80%), tipo B (10%) e tipo D (5%).4.6.7

A determinação do estado da mutação NPM1 tornou-se essencial para a classificação molecular da LMA. São necessários métodos com alta sensibilidade clínica e especificidade adaptados ao fluxo de trabalho do laboratório molecular para o diagnóstico, prognóstico e monitorização da LMA.8Organizações internacionais reconhecidas recomendam pontos temporais concretos para a monitorização de NPM1 em doentes com LMA.9,10

As opções de teste atuais de monitorização de NPM1 em doentes com LMA são complicadas, caras e demoradas. Devido à falta de padrões internacionais para quantificação do transcrito da mutação de NPM1 para LMA, os laboratórios dependem de índices e têm de executar curvas padrão trabalhosas.
  1. Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 2022 Abr 22;15:393-407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
  2. De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. "Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update". Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
  3. Acute Myeloid Leukaemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, December 2019.
  4. The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
  5. Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
  6. A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, pp. 419-434,ISBN 9780128008867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
  7. Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2008 Maio;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 2008 Abr 10. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
  8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Set;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 2010 jul 8. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
  9. Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Special Article, Vol. 31, N.º 6, junho 2020, pp. 697-712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
  10. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients – Acute Myeloid Leukemia, 2022. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Consultado em 11 de janeiro de 2023.

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