Rendre le séquençage plus pratique pour la recherche sur les maladies infectieuses

Le séquençage génomique a transformé la façon dont les chercheurs étudient les maladies infectieuses; du suivi des agents pathogènes émergents à la compréhension de la résistance antimicrobienne.^1.2 Cependant, malgré son potentiel, le séquençage reste difficile à intégrer dans les flux de travail quotidiens de la recherche. Pour de nombreux laboratoires, le défi n’est pas l’accès à la technologie de séquençage elle-même, mais plutôt la complexité du flux de travail de bout en bout et l’expertise requise pour le déployer efficacement.³

Le véritable obstacle : complexité des flux de travail

Les flux de travail de séquençage font souvent appel à plusieurs étapes manuelles, à une expertise spécialisée et à des outils déconnectés qui couvrent la préparation des échantillons, la préparation de la bibliothèque, le séquençage et l’interprétation des données.³ Ces demandes peuvent avoir pour effet de prolonger les délais, d’introduire de la variabilité et de limiter le bassin d’utilisateurs qui peuvent adopter le séquençage de façon réaliste.

Par conséquent, le séquençage génomique est souvent limité à des laboratoires hautement spécialisés, ce qui laisse de nombreux chercheurs sans voie pratique pour appliquer des approches génomiques aux questions sur les maladies infectieuses auxquelles ils cherchent à répondre.^3.4

Pourquoi l’intégration est importante

Pour relever ce défi, il faut plus que des améliorations progressives aux technologies individuelles. Cela nécessite une façon plus intégrée de penser à l’ensemble du flux de travail : du moment où un échantillon entre dans le laboratoire au moment où les données génomiques peuvent être interprétées de manière significative.

Patrick Harkins, vice-président de la stratégie mondiale chez Cepheid, explique que cette vision au niveau du flux de travail est essentielle :

« Le vaste domaine du séquençage a progressé rapidement, mais une grande partie de ces progrès s’est produite dans les silos d’étapes distinctes des flux de travail : préparation des échantillons, préparation de la bibliothèque, séquençage et analyse, chacun faisant des progrès indépendants », explique Harkins.

Cette perspective sous-tend la collaboration élargie de Cepheid avec Oxford Nanopore Technologies. Plutôt que de traiter chaque étape du processus de séquençage comme un défi distinct, le travail est axé sur l’alignement des technologies sur la façon dont les laboratoires fonctionnent dans la pratique.

« Cette collaboration consiste à revenir à une vision centrée sur l’utilisateur et à concevoir un flux de travail de bout en bout qui offre non seulement une technologie avancée à chaque étape, mais qui apporte également une expérience utilisateur transparente tout au long des étapes, ce qui vise à permettre à plus de laboratoires d’avoir une utilisation à grande échelle du séquençage de nouvelle génération. »

Combiner des forces complémentaires

Cepheid et Oxford Nanopore apportent des capacités distinctes et complémentaires à cet effort.

Le système GeneXpert® de Cepheid est largement reconnu pour contribuer à simplifier les processus de laboratoire complexes grâce à l’automatisation et à la facilité d’utilisation. Dans cette collaboration, la technologie GeneXpert est mise à profit pour contribuer à réduire la complexité pratique associée à la préparation d’échantillons et de bibliothèques, un goulot d’étranglement courant dans les flux de travail de séquençage.

L’approche basée sur les cartouches de Cepheid est destinée à aider à remédier à ces goulots d’étranglement grâce à un flux de travail simplifié « entrée d’échantillon, sortie de bibliothèque ». Fidèle à son héritage en matière d’amélioration de la facilité d’emploi des activités de « laboratoire humide », Cepheid élabore également une solution informatique clé en main pour la fin du flux de travail, qui fournira l’identification des espèces, le profil de résistance et la prédiction génomique de la sensibilité aux antibiotiques.

Oxford Nanopore apporte sa plateforme de séquençage basée sur les nanopores, conçue pour générer une richesse de données génomiques de manière flexible et en temps opportun dans diverses applications de recherche. La technologie des nanopores permet la lecture de l’ADN ou de l’ARN directement à l’aide d’une interface biologique-électronique, permettant ainsi l’analyse de longueurs de fragments génomiques allant de courtes à ultra-longues. La plateforme est disponible dans des formats qui vont des instruments distribués et de paillasse aux instruments à haut rendement, ce qui la rend adaptée à divers milieux de recherche.

Du point de vue de la conception, la convivialité et l’adoption sont des considérations clés. Comme le note Ritu Kamal, directrice principale de la gestion de l’innovation des produits chez Cepheid :

« Dès le début, l’accent a été mis sur la convivialité : comprendre où la complexité se manifeste dans les environnements de laboratoire de recherche et concevoir des flux de travail qui réduisent les étapes inutiles, explique Kamal. Rendre le séquençage plus pratique n’est pas une question d’ajouter plus de technologie; il s’agit plutôt d’aider les chercheurs à passer de l’échantillon aux résultats avec moins de friction. »

Apprendre de l’expérience initiale

La collaboration s’appuie sur les connaissances acquises lors d’une phase initiale d’utilisation en recherche, au cours de laquelle les premiers utilisateurs ont fourni des commentaires sur ce qui fonctionne et ce qui crée des défis dans les environnements de laboratoire de recherche. Ces apprentissages éclairent la prochaine phase du développement, en mettant l’accent sur le caractère pratique, la cohérence et une accessibilité accrue pour la recherche sur les maladies infectieuses.

Dans sa phase actuelle, la collaboration est axée sur des applications de recherche dans des domaines comme les infections de la circulation sanguine et la résistance antimicrobienne, en s’appuyant sur l’expérience acquise en analyse des agents pathogènes bactériens.

Pour obtenir plus de détails sur la portée actuelle de la recherche, consultez l’annonce du partenariat2 pour cette phase.

Le travail actuel progresse à des fins de recherche uniquement, ce qui reflète une façon délibérée et responsable d’aborder l’innovation. L’accent est mis sur l’apprentissage et l’itération, guidés par un engagement étroit auprès de la communauté de recherche.

Perspectives d’avenir

Alors que les menaces de maladies infectieuses continuent d’évoluer, le besoin d’outils génomiques étant non seulement puissants, mais aussi pratiques ne fera que s’accroître. En rassemblant des technologies complémentaires et une attention commune portée à l’intégration des flux de travail, Cepheid et Oxford Nanopore travaillent vers un avenir où le séquençage génomique pourra être plus facilement appliqué dans un large éventail de contextes de recherche.

À plus long terme, la collaboration reflète une ambition commune de soutenir ultimement l’élaboration d’une solution diagnostique in vitro de bout en bout pour les maladies infectieuses complexes.

L’objectif est simple : réduire la complexité, soutenir l’adoption et contribuer à rendre les connaissances génomiques plus accessibles.