prod:prod_dcx-login
Le besoin
La thrombophilie se définit comme un risque accru ou une tendance à développer des caillots sanguins (thrombi) dans les veines, les artères ou les deux en raison d’une anomalie héréditaire ou acquise.1
L’incidence élevée de la thromboembolie veineuse (TEV) chez les patients hospitalisés est une cause majeure de mort subite.1
Les facteurs II et V sont les deux variants génétiques les plus couramment associés à la TEV et le dépistage de ces variants fait partie des demandes les plus couramment adressées aux laboratoires de génétique clinique.3
L’incidence élevée de la thromboembolie veineuse (TEV) chez les patients hospitalisés est une cause majeure de mort subite.1
Les facteurs II et V sont les deux variants génétiques les plus couramment associés à la TEV et le dépistage de ces variants fait partie des demandes les plus couramment adressées aux laboratoires de génétique clinique.3
- Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
- CDC. Consulté en août 2020 https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
- Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
- Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
La solution
Le test Xpert FII & FV est destiné à fournir des résultats pour les mutations du facteur II c.*97G>A (formellement 20210G>A) et du facteur V Leiden c.1601G>A (p.Arg534Gln), en tant qu’aide au diagnostic de la thrombophilie suspectée.5
Le test est un test de génotypage qualitatif pour la détection rapide et simultanée en 30 minutes environ des allèles du facteur II et du facteur V.5
Le test est un test de génotypage qualitatif pour la détection rapide et simultanée en 30 minutes environ des allèles du facteur II et du facteur V.5
5 Notice d’utilisation du kit Xpert® Factor II & Factor V.
L’impact
- Possibilité d’améliorer la prise en charge des patients et d’optimiser le schéma opérationnel en laboratoire grâce à un test rapide et des résultats précis, sans nécessiter de personnel ou d’installations spécialisées.4
- Fournit des réponses rapides sur les deux principaux facteurs impliqués dans la TEV, garantissant une gestion clinique en temps opportun.1-3
- Permet aux laboratoires et aux cliniciens de respecter les normes professionnelles.3
- Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3-14
- CDC. Consulté en août 2020 https://www.cdc.gov/ncbddd/dvt/facts.html
- Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018 Dec;20(12):1489-1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 2018 Oct 5. PMID: 30297698.
- Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04