Sequenzierung für die Forschung zu Infektionskrankheiten praktischer gestalten

Die Genomsequenzierung hat die Art und Weise, wie Forschende Infektionskrankheiten untersuchen, grundlegend verändert – von der Erfassung neu auftretender Krankheitserreger bis hin zum Verständnis der Antibiotikaresistenz.^1,2 Doch trotz ihres Potenzials lässt sich die Sequenzierung nach wie vor nur schwer in alltägliche Forschungsabläufe integrieren. Für viele Labore besteht die Herausforderung nicht im Zugang zur Sequenzierungstechnologie an sich, sondern in der Komplexität des gesamten Arbeitsablaufs und dem Fachwissen, das für dessen effektive Umsetzung erforderlich ist.³

Die eigentliche Hürde: Workflow-Komplexität

Sequenzierungs-Workflows umfassen häufig mehrere manuelle Schritte, spezielles Fachwissen und isolierte Tools für die Probenvorbereitung, die Bibliotheksvorbereitung, die Sequenzierung und die Datenauswertung.³ Diese Anforderungen können zu Verzögerungen führen, Unsicherheiten mit sich bringen und den Kreis jener einschränken, die die Sequenzierung tatsächlich durchführen können.

Infolgedessen ist die Genomsequenzierung häufig auf hochspezialisierte Labore beschränkt, sodass vielen Forschenden keine praktikable Möglichkeit bleibt, ihre Fragen im Bereich der Infektionskrankheiten mit genomischen Ansätzen zu beantworten.^3,4

Warum Integration wichtig ist

Um diese Herausforderung zu bewältigen, bedarf es mehr als nur schrittweiser Verbesserungen einzelner Technologien. Dies erfordert eine ganzheitlichere Betrachtung des gesamten Arbeitsablaufs – vom Eintreffen der Probe im Labor bis hin zur aussagekräftigen Auswertung der Genomdaten.

Patrick Harkins, Vice President of Global Strategy bei Cepheid, erklärt, dass diese Workflow‑bezogene Sichtweise unerlässlich ist:

„Das weite Feld der Sequenzierung hat rasante Fortschritte gemacht, doch ein Großteil dieser Fortschritte fand in den isolierten Bereichen der einzelnen Arbeitsschritte statt: Probenvorbereitung, Bibliotheksvorbereitung, Sequenzierung und Analyse haben jeweils eigenständige Fortschritte erzielt“, so Harkins.

Diese Perspektive untermauert die verstärkte Zusammenarbeit mit Oxford Nanopore Technologies. Anstatt jede Phase des Sequenzierungsprozesses als eigenständige Herausforderung zu betrachten, konzentriert sich die Arbeit darauf, die Technologien an die tatsächlichen Arbeitsabläufe in den Laboren anzupassen.

„Bei dieser Zusammenarbeit geht es darum, wieder eine nutzerorientierte Perspektive einzunehmen und einen durchgängigen Arbeitsablauf zu gestalten, der nicht nur in jedem Schritt fortschrittliche Technologie bietet, sondern auch ein nahtloses Nutzererlebnis über alle Schritte hinweg gewährleistet, damit mehr Labore die Möglichkeiten der Next-Generation-Sequenzierung in großem Maßstab nutzen können.“

Komplementäre Stärken bündeln

Cepheid und Oxford Nanopore bringen jeweils eigene, sich ergänzende Kompetenzen in dieses Vorhaben ein.

Cepheids GeneXpert®-System ist weithin dafür bekannt, komplexe Laborprozesse durch Automatisierung und einfache Bedienung zu vereinfachen. Im Rahmen dieser Zusammenarbeit wird GeneXpert-Technologie eingesetzt, um die manuelle Komplexität bei der Vorbereitung von Proben und Bibliotheken zu verringern – ein häufiger Engpass in Sequenzierungsworkflows.

Der Kartuschen-Ansatz von Cepheid soll dazu beitragen, diese Engpässe durch einen vereinfachten „Sample-in, Library-out“-Workflow zu beseitigen. Im Einklang mit Cepheids Tradition, die Benutzerfreundlichkeit bei Laborarbeiten zu verbessern, entwickelt das Unternehmen zudem eine schlüsselfertige Informatiklösung für das Backend des Arbeitsablaufs, die die Identifizierung von Erregern, die Erstellung von Resistenzprofilen und die genomische Vorhersage der Antibiotikasensitivität ermöglicht.

Oxford Nanopore stellt seine auf Nanoporen basierende Sequenzierungsplattform zur Verfügung, die darauf ausgelegt ist, in verschiedenen Forschungsanwendungen auf flexible und zeitnahe Weise umfangreiche Genomdaten zu generieren. Die Nanoporen-Technologie liest DNA oder RNA direkt über eine biologisch-elektronische Schnittstelle aus und ermöglicht so die Analyse von kurzen bis extrem langen Genomfragmenten. Die Plattform ist in verschiedenen Ausführungen erhältlich, die von verteilten Systemen über Tischgeräte bis hin zu Hochdurchsatzgeräten reichen, wodurch sie sich für vielfältige Forschungsumgebungen eignet.

Aus gestalterischer Sicht sind Benutzerfreundlichkeit und Akzeptanz entscheidende Faktoren. Wie Ritu Kamal, Sr. Director of Product Innovation Management bei Cepheid, anmerkt:

„Der Schwerpunkt lag von Anfang an auf der Benutzerfreundlichkeit. Ziel war es, zu erkennen, wo Komplexitäten in Forschungslaboren auftreten, und Workflows zu schaffen, die unnötige Schritte reduzieren“, sagt Kamal. „Um die Sequenzierung praktischer zu gestalten, muss man nicht noch mehr Technologie einsetzen, sondern dafür sorgen, dass Forschende reibungsloser von der Probe zur Erkenntnis gelangen.“

Aus frühen Erfahrungen lernen

Die Zusammenarbeit baut auf Erkenntnissen auf, die in einer frühen Phase der Forschungsnutzung gewonnen wurden, in der erste Anwender/innen Rückmeldung dazu gaben, was in Forschungslaboren gut funktioniert und wo Probleme auftreten. Diese Erkenntnisse fließen in die nächste Entwicklungsphase ein, wobei der Schwerpunkt auf Praktikabilität, Konsistenz und einer breiteren Zugänglichkeit für die Forschung im Bereich der Infektionskrankheiten liegt.

In der aktuellen Phase konzentriert sich die Zusammenarbeit auf Forschungsanwendungen in Bereichen wie Blutstrominfektionen und Antibiotikaresistenzen und baut dabei auf den Erfahrungen mit der Analyse bakterieller Krankheitserreger auf.

Weitere Informationen zum aktuellen Forschungsumfang finden Sie in der Ankündigung zur Phase 2 der Partnerschaft.

Die derzeitigen Arbeiten dienen ausschließlich Forschungszwecken und spiegeln damit einen bewussten und verantwortungsvollen Umgang mit Innovation wider. Im Mittelpunkt stehen Lernen und Iteration, geleitet durch eine enge Zusammenarbeit mit der Forschungsgemeinschaft.

Ausblick

Da sich die Bedrohungen durch Infektionskrankheiten ständig weiterentwickeln, wird der Bedarf an Genomik-Instrumenten, die nicht nur leistungsstark, sondern auch praxisnah sind, weiter zunehmen. Durch die Zusammenführung komplementärer Technologien und den gemeinsamen Fokus auf die Integration von Workflows arbeiten Cepheid und Oxford Nanopore auf eine Zukunft hin, in der die Genomsequenzierung in einer Vielzahl von Forschungsbereichen leichter eingesetzt werden kann.

Langfristig spiegelt diese Zusammenarbeit das gemeinsame Ziel wider, letztlich die Entwicklung einer durchgängigen In-vitro-Diagnostiklösung für komplexe Infektionskrankheiten zu unterstützen.

Das Ziel ist klar: die Komplexität verringern, die Einführung fördern und dazu beitragen, Genomik-Erkenntnisse zugänglicher zu machen.