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Xpert ® NPM1 Mutation

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NPM1 mutation computer generated depiction.
Xpert ® NPM1 Mutation ist ein automatisierter Test zur quantitativen Bestimmung der Menge an mutierten NPM1-mRNA-Transkripten (Typen A, B und D in Exon 12) als Verhältnis von NPM1-Mutation/ABL1 mit hoher Sensitivität.

Der Bedarf

an ill woman listens to a physician
Akute myeloische Leukämie (AML) ist die häufigste akute Leukämie bei Erwachsenen. Sie macht etwa 80 % der Fälle akuter Leukämie bei Erwachsenen aus, wobei das Durchschnittsalter bei der Diagnose bei 67–68 Jahren liegt.1-3In den europäischen Ländern liegt die Inzidenz bei 3.5 Fällen pro 100,000 Einwohner/innen pro Jahr und die Fünfjahres-Überlebensrate bei etwa 17,5 %.1.3

Nucleophosmin (NPM1) ist eine der häufigsten genetischen Anomalien bei AML und macht etwa 30 % bis 35 % der Fälle aus.4-6Die meisten NPM1-Mutationen bei AML sind auf Exon-12 beschränkt, das Typ-A-Mutationen (75 % bis 80 %), Typ-B-Mutationen (10 %) und Typ-D-Mutationen (5 %) enthält.4.6.7

Die Bestimmung des NPM1-Mutationsstatus ist für die molekulare Klassifizierung der AML unerlässlich geworden. Für die Diagnose, die Prognose und das Monitoring der AML werden Methoden mit hoher klinischer Sensitivität und Spezifität benötigt, die an den Workflow im Molekularlabor angepasst sind.8Renommierte internationale Organisationen empfehlen konkrete Zeitpunkte für das Monitoring von NPM1 bei AML-Patient/innen.9,10

Die derzeitigen Testmöglichkeiten für das Monitoring von NPM1 bei AML-Patienten sind kompliziert, teuer und zeitaufwändig. Aufgrund des Fehlens internationaler Standards für die Quantifizierung des NPM1-Mutationstranskripts für AML sind Labore auf Verhältniswerte und das mühsame Erstellen von Standardkurven angewiesen.
  1. Bocchia M, Carella AM, Mulè A, Rizzo L, Turrini M, Abbenante MC, Cairoli R, Calafiore V, Defina M, Gardellini A, Luzi G, Patti C, Pinazzi MB, Riva M, Rossi G, Sammartano V, Rigacci L. Therapeutic Management of Patients with FLT3 + Acute Myeloid Leukemia: Case Reports and Focus on Gilteritinib Monotherapy. Pharmgenomics Pers Med. 22. Apr, 2022;15:393-407. doi: 10.2147/PGPM.S346688. PMID: 35496349; PMCID: PMC9041600.
  2. De Kouchkovsky, I., Abdul-Hay, M. ‘Acute myeloid leukemia: a comprehensive review and 2016 update’. Blood Cancer Journal 6, e441 (2016). https://doi.org/10.1038/bcj.2016.50
  3. Acute Myeloid Leukaemia: mapping the policy response to an acute cancer in France, Germany, Italy, Spain and the UK, The Economist Intelligence Unit Limited, Dezember 2019.
  4. The Leukemia & Lymphoma Society®. Acute Myeloid Leukemia Subtypes. https://www.lls.org/leukemia/acute-myeloid-leukemia/diagnosis/aml-subtypes
  5. Kunchala P, Kuravi S, Jensen R, McGuirk J, Balusu R. When the good go bad: Mutant NPM1 in acute myeloid leukemia. Blood Rev. 2018; 32(3): 167-183. doi:10.1016/j.blre.2017.11.001
  6. A. Behdad, B.L. Betz, Chapter 33 - Molecular Testing in Acute Myeloid Leukemia,Diagnostic Molecular Pathology, Academic Press, 2017, Seiten 419-434,ISBN 9780128008867,https://doi.org/10.1016/B978-0-12-800886-7.00033-9
  7. Szankasi P, Jama M, Bahler DW. A new DNA-based test for detection of nucleophosmin exon 12 mutations by capillary electrophoresis. J Mol Diagn. 2008 Mai;10(3):236-41. doi: 10.2353/jmoldx.2008.070167. Epub 10. Apr. 2008. PMID: 18403605; PMCID: PMC2329788.
  8. Hafez M, Ye F, Jackson K, Yang Z, Karp JE, Labourier E, Gocke CD. Performance and clinical evaluation of a sensitive multiplex assay for the rapid detection of common NPM1 mutations. J Mol Diagn. 2010 Sep.;12(5):629-35. doi: 10.2353/jmoldx.2010.090219. Epub 8. Jul. 2010. PMID: 20616361; PMCID: PMC2928427.
  9. Heuser M, Ofran Y, Boissel N, Brunet Mauri S, Craddock C, Janssen J, Wierzbowska A, Buske C. Acute myeloid leukemia in adult patients: ESMO Clinical Oractice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Annals of Oncology, Special Article, Band 31, Ausgabe 6, Juni 2020, Seiten 697–712. doi: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.02.018
  10. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Guidelines for Patients – Acute Myeloid Leukemia, 2022. https://www.nccn.org/patients/guidelines/content/PDF/aml-patient.pdf. Abgerufen am 11. Januar 2023.

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