Thrombophilie bezeichnet ein erhöhtes Risiko bzw. die Neigung zur Entwicklung von Blutgerinnseln (Thromben) in Venen, Arterien oder beiden aufgrund von erblichen oder erworbenen Defekten.1
Die hohe Inzidenz von venösen Thromboembolien (VTE) bei stationär behandelten Patient/innen ist eine Hauptursache für plötzlichen Tod.1
Faktor II und V sind die beiden häufigsten genetischen Varianten in Zusammenhang mit VTE und entsprechende Tests zählen zu den häufigsten Anfragen in klinischen Genetiklaboren.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3–14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. Dez. 2018;20(12):1489–1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 5. Okt. 2018. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
Die Lösung
Xpert FII & FV ist dazu bestimmt, Ergebnisse für die Faktor II-Mutation c.*97G>A (bisher 20210G>A) und die Faktor V-Mutation Leiden c.1601G>A (p.Arg534Gln) zur Unterstützung der Diagnose bei Verdacht auf Thrombophilie zu liefern.5
Der Test ist ein qualitativer Genotypisierungstest für den schnellen und gleichzeitigen Nachweis der Allele Faktor II und Faktor V in ca. 30 Minuten.5
5 Gebrauchsanweisungen zum Xpert® Factor II & Factor V Kit
Die Auswirkungen
Schnelle und verlässliche Ergebnisse ohne Fachpersonal oder Speziallabor bieten das Potenzial, das Patientenmanagement zu verbessern und Laborabläufe zu optimieren.4
Schnelle Antworten zu den beiden Hauptfaktoren von VTE ermöglichen ein zeitnahes klinisches Management.1–3
Die Lösung ermöglicht die Einhaltung professioneller Standards durch Labore und Ärzt/innen.3
Heit J et al. The epidemiology of venous thromboembolism. J Throm Thrombolysis 2016 41: 3–14
Zhang S, Taylor AK, Huang X, Luo B, Spector EB, Fang P, Richards CS; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Venous thromboembolism laboratory testing (factor V Leiden and factor II c.*97G>A), 2018 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. Dez. 2018;20(12):1489–1498. doi: 10.1038/s41436-018-0322-z. Epub 5. Okt. 2018. PMID: 30297698.
Saquilayan M et al. Detection of genetic thrombophilia (Fa V Leiden & PT20210 mutation) using GeneXpert technology with IQCP implementation. Natural Sciences and Mathematics | Clinical Laboratory Sciences Culminating Projects. 2019. https://doi.org/10.33015/dominican.edu/2019.CLS.04
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